基因组学大数据
Genomics is Big Data.
基因组学大数据
基因组学大数据是指在基因组学研究中产生的海量、复杂的数据集合，涵盖了全基因组序列、基因表达、基因变异、表观遗传修饰等多种类型的数据。这些数据的来源包括全球范围内的大型生物银行（biobank）项目，如 UK Biobank、All of US 、China Kadoorie Biobank 等，它们通过收集数十万乃至上百万个体的基因组和表型数据，为基因组学研究提供了前所未有的资源
特点
数据量巨大
以人类基因组为例，一个个体的全基因组数据约为 3Gb。当多个个体进行测序，并结合转录组学、表观遗传学等多组学数据时，数据量会迅速积累至数百 PB（petabyte）的规模。
数据类型多样
基因组数据不仅包含 DNA 序列，还包括 RNA 表达、基因变异、甲基化修饰等。这些异质性数据需要使用专门的算法和工具进行整合分析。
数据增长速度快
得益于高通量测序技术的飞速发展，每年都会产生海量新增基因组数据，数据增长呈指数级。
数据关联复杂
基因组大数据与临床表型、环境暴露等数据的深度关联，提供了挖掘疾病机制和靶点开发的重要契机。
应用领域
精准医疗
借助 AI 和基因组学大数据的整合分析，精准医疗得以快速发展。例如，通过分析患者的基因组变异和转录组数据，识别特定疾病的致病基因并制定个性化治疗方案。在复杂疾病（如心血管、呼吸系统疾病）中，RNAi 药物可以通过靶向特定基因（如 PCSK9 和 AGT）实现高效治疗，同时减少副作用。
靶点开发与药物研发
大型生物银行的数据为疾病相关基因的识别提供了宝贵资源。通过整合基因组学和 AI 技术，可以从生物银行数据中挖掘高价值药物靶点。具体而言，基因组数据结合深度学习算法能够快速预测靶点的功能，并通过 siRNA 技术验证其治疗潜力，从而加速 RNAi 药物的开发流程。
复杂疾病的精准治疗
在复杂疾病（如代谢性心血管疾病和呼吸系统疾病）中，基因组大数据和单细胞测序数据的结合能够揭示疾病的分子机制。AI 技术进一步挖掘数据，寻找关键基因靶点并设计高效的 siRNA 药物，实现精准治疗策略。
疾病风险预测与早期干预
利用生物银行数据，结合 AI 模型构建个体化的疾病风险预测工具。例如，通过基因-环境交互分析，预测复杂疾病（如糖尿病、癌症）的发生风险，指导患者早期干预。
先进的平台
先进的平台让我们的研究更加准确和高效。
先进的科技
应用先进的科技能让我们的研究一直处于业界前沿。